有这样一群孩子，无论肤色和种族，即使没有任何关联却有着相似的模样，他们是折翼的“天使”。因为一条染色体的差异，导致他们先天性智力低下、特殊面容、生长发育缓慢以及先天性心脏病等严重缺陷，他们就是唐氏综合征患者——“唐宝宝”。虽然疾病给了他们苦难的人生，但他们依然微笑着，活泼热情，积极努力，善良勇敢拥抱着这个世界。

图片源自联合国网站：https://www.un.org/zh/observances/down-syndrome-day

自2011年起，联合国大会正式将每年的3月21日定义为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏儿所具有的独特性——21号染色体三体。

2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”，旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。

对于有唐氏综合征患者的家庭，无论是经济上还是精神上都有很大的压力，养育一个唐宝宝家庭需要付出非常多的努力，希望更多的人了解、关注并接纳，不幸患有唐氏综合征的这个群体，全社会应正确看待“唐宝”，让他们拥有和正常人一样，被平等对待的权利和机会，帮助他们融入社会，与大家一起努力改善生活，唐宝宝的成长，不仅需要持续的康复治疗过程，还需要来自全社会的关爱。 

与爱同行——愿每个降落到人间的

折翼天使”唐宝宝”都能被温柔以待！

然而唐氏综合征仍是医学难题，至今尚无特效的治疗方法。唐氏综合征属于严重的出生缺陷，是最常见一种染色体疾病，60.0%患儿在胎内早期流产，而存活者亦伴有智力障碍、特殊面容及生长发育障碍，且常伴发各类先天性疾病。据统计，在我国唐氏综合征发病率约为1 /1000～1/600，占小儿染色体病的70%～80%，我国唐氏综合征患者数量现今约有100万例。因此对于准爸爸准妈妈们来说，了解唐氏综合征以及预防和早期诊断尤为重要。 

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征( Down's Syndrome，DS) 又名21-三体综合征，也称为先天愚型，是一种由于额外的一条21号染色体而导致的染色体疾病。

1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，后人以其名字将该疾病命名为唐氏综合征（Down’s综合征）。该病患者常伴有特殊面容、智力低下、发育迟缓、先天性心脏病、消化器官畸形以及阿尔兹海默症等一系列的临床症状。

分为以下3类：

1.21三体型（标准型）

此型约占患儿总数的95%左右，患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体。

2.易位型

此型约占患儿总数的4%，染色体数目为46条，其中一条是罗伯逊易位的染色体，通常由一条近端着丝粒染色体与一条21号染色体的长臂通过着丝粒融合而成。

3.嵌合型

是受精后体细胞有丝分裂染色体不分离的结果，通常由正常染色体核型和21三体核型的细胞株组成。此型患儿临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，异常细胞系比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

临床表现有哪些？

1.特殊面容体征：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，中到重度智力障碍（智商25～50），动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病、听力障碍、视力障碍、内分泌异常等其他问题。其中最常见的是先天性心脏病(CHD)，约30%～ 50%的唐氏儿会出现CHD。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比正常人群增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

健康的父母会生出唐氏儿吗？

健康父母可能生出唐氏儿。因为在生殖细胞（精子和卵子）形成过程中，如果受到一些不良因素影响，生殖细胞染色体可能发生畸变，这是一种概率事件，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。唐氏综合征主要是由于生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致，高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因,而且随着孕妇年龄的增加出生唐氏儿的几率更高。

唐氏综合征好发人群？

1.母亲孕育年龄越大，患病风险则越高，年龄大于 35岁孕妇所生新生儿。

2.孕期接触致畸物质的孕妇所生的新生儿，如：孕早期接触致畸物质（如放射线、农药、苯等〉、某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变。孕前或孕早期（如腹部）接受放射线照射、病毒感染（如乙肝病毒感染）等也可能引起染色体异常。

3.少数有生育能力“唐氏综合征”女性所生新生儿。

怎么预防唐氏儿出生？

1.孕前、孕期做好优生遗传咨询及产前、孕期检查；

2.尽量避免高龄生育；若高龄妊娠在孕前和孕期一定要做好相关的检查和筛查。

3.有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查，优生优育。

4.科学备孕，补充叶酸，改变生活方式、远离有害物质及不良环境，孕期预防肝炎感染，避免接触放射线及化学药物等。

5.妊娠早期产前超声筛查:一般是在孕11～13+6周测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT）厚度和胎儿鼻骨（nasal bone, NB）完整性来评估胎儿染色体异常的风险；中孕期胎儿超声筛查：了解胎儿头颅、心脏、股骨等发育情况。

6.产前筛查：目前,我国主要使用的产前筛查技术包括血清学筛查和无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing, NIPT),前者的唐氏综合征检出率约为69%~87% ,后者则高达99%。

7.产前诊断：对于高龄妊娠、家族中有遗传病患者、产前筛查高风险、产前超声胎儿发育异常、既往有怀过唐氏儿、染色体异常携带者、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素，应该进行产前诊断，才能有效避免唐氏儿出生。

重视产前筛查和产前诊断，让爱不留缺陷！

产前筛查及产前诊断是我国出生缺陷二级防控的重要方法。产前筛查通过检测孕妇的血液，结合其他临床信息，综合评估胎儿患有唐氏综合征的风险程度，如果唐筛结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。

一、唐氏产前筛查有哪些类型？

1.血清学产前筛查（俗称唐氏筛查）：分为孕早期（孕9～13+6周）筛查和孕中期（孕15～20+6周）筛查，抽取孕妇静脉血，检测相应的血清学指标，并结合孕妇年龄，胎数，体重，孕周，颈项透明层厚度等相关信息综合计算胎儿患唐氏综合征的风险。并且除了唐氏综合征外，该项检查也能同时筛查18三体综合征(爱德华氏综合征)及开放性神经管缺陷的患病风险。唐氏筛查是目前最普遍、最经济、无创性的面向广大孕妇的筛查项目。

2.无创DNA产前筛查：适宜孕周为12～22+6周，无创DNA检测通过抽取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血血浆中胎儿游离DNA片段(包含胎儿游离DNA) 进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)等三大染色体疾病。该检测针对21三体的检出率可高达99%，最早在孕12周时就可进行，减少了孕妇焦虑的等待时间。

无创DNA检测是针对目标疾病进行风险评估、介于血清学筛查和产前诊断之间的一种高精度筛查手段，不能替代产前诊断。无创DNA检测结果不能作为终止妊娠的依据，检测结果高风险者，需接受介入性产前诊断及后续遗传咨询。

二、产前筛查高风险怎么办？

什么是产前诊断？

当产前筛查结果显示为“高风险”时，孕妇也别过于太紧张，这仅仅表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇，并不表示胎儿一定就是唐氏综合征患儿。当出现高风险时，孕妇接下来要做产前诊断。

产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。

常见的产前诊断技术有：绒毛穿刺术（最佳孕周11～13+6周）、脐血穿刺术（18周以上）、羊膜腔穿刺术（建议在18-23周，该孕周范围外，特殊情况经遗传咨询后进行羊水穿刺）。

羊膜腔穿刺术是最常用的介入性产前诊断取材技术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞。对胎儿脱落细胞采用细胞培养染色体核型分析技术或染色体微阵列分析、高通量测序技术等，可对胎儿唐氏综合征,同时也对其它染色体病、微缺失、微重复等基因组疾病进行产前诊断。

遗传咨询               羊水穿刺

我们希望大家重视产前筛查与诊断，虽然目前唐氏综合征无法治愈，但是随着科学技术的发展进步，利用现有的技术，我们能够在孕前、孕期诊断唐氏综合征，降低唐氏儿的出生风险。预防才是关键,孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略，对全面提高出生人口素质，降低出生缺陷发生率，具有重要作用。

孕妈妈们一定要按规范进行相应的产前筛查和诊断哦，让我们一道守护宝宝，远离出生缺陷，希望每个宝宝都能无“唐”。重视产前筛查和诊断，让爱不留缺陷，祝愿所有准爸爸准妈妈们都能生育健康的宝宝！